阿坝微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，精准判定6个单核苷酸重复位点MSI状态，指导实体瘤PD-1免疫治疗与II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 结直肠癌患者，尤其II期需明确是否应从5-FU辅助化疗中获益者
- 晚期实体瘤患者，评估MSI-H状态以判断PD-1免疫治疗适用性
- 子宫内膜癌患者，NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态
- 怀疑林奇综合征的个体，通过MSI-H信号进行遗传性肿瘤筛查
- 胃癌患者，MSI-H状态可提示免疫治疗潜在获益可能
- 其他实体瘤患者，在寻找免疫治疗机会时评估MSI泛瘤种标志物
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者肿瘤组织与血液白细胞（正常对照）的DNA片段长度差异，精准评估微卫星不稳定状态。检测位点包括6个核心判读单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）及3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）。判读严格遵循NCI（美国国立癌症研究所）标准：当≥2个位点（≥30%）出现额外峰（片段长度异常）时判定为MSI-H，1个位点为MSI-L，0个位点为MSS。该方法直接检测DNA层面的长度变异，客观定量，避免了免疫组化判读的主观性。但需注意，当肿瘤细胞含量低于30%时存在假阴性风险；检测仅覆盖6个单核苷酸重复位点，无法识别具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
检测需要同时提供肿瘤组织样本（石蜡贴片）与血液样本（白细胞作为正常对照），无需空腹。组织样本需确保肿瘤细胞含量高于50%（低于30%可能导致假阴性），病理科可通过显微切割富集肿瘤细胞。血液样本常规采集即可。本地医院或合作机构可协助样本采集与冷链运输，支持邮寄送检方案。
准确性说明
该技术为临床MSI检测的金标准方法，经多年大规模临床验证，通过配对样本对比直接测量DNA片段长度变异，结果客观可量化。NCI判读标准全球公认，重复性好。阳性结果（MSI-H）提示错配修复缺陷（dMMR），患者极可能从PD-1免疫治疗中获益（帕博利珠单抗等已获泛瘤种批准），且II期结直肠癌患者预后较好、不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）则建议常规化疗方案。若结果与临床不符，建议联合免疫组化（IHC）或胚系MMR基因测序进一步确认。
详细流程
- 临床医生评估适应症，开具MSI检测申请
- 患者签署知情同意书，提供肿瘤组织（石蜡切片或新鲜组织）及外周血样本
- 病理科确认肿瘤细胞含量，必要时进行显微切割富集
- 样本冷链转运至实验室
- 实验室提取DNA，采用多重荧光PCR同时扩增6个判读位点与3个对照位点
- 通过毛细管电泳分离扩增产物，GeneMapper软件分析片段大小
- 对比肿瘤组织与正常组织片段图谱，按NCI标准判读MSI状态
- 出具报告，临床医生解读结果并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我肿瘤组织切得不够，肿瘤细胞含量少还能做吗？
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为宜，如果低于30%，报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足，建议与病理科沟通，看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检，以得到更准确的结果。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 报告判读依据NCI标准：6个判读位点均无额外峰（MSS），说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认，MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS，建议结合家族史和IHC蛋白检测结果，与遗传咨询医师进一步沟通。
- 报告显示MSI-H，我是否要通知家人也去做检查？
- 是的，MSI-H 可能提示林奇综合征，这是一种常染色体显性遗传病，您的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）有 50% 概率携带致病突变。建议家属进行胚系 MMR 基因检测和结肠镜筛查，以便早期发现和管理相关肿瘤风险。请携带报告至遗传咨询门诊获取专业指导。
- 报告周期是多久？我多久能收到结果？
- 报告周期通常为5-10个工作日，从实验室收到合格样本起计算。您可选择电子版或纸质版，电子版将通过邮件发送，纸质版可邮寄至您指定地址。请留意，若样本肿瘤细胞含量不足需重新送检，周期会相应延长。
注意事项
- 建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，需结合临床实际情况综合判断
- MSI-H阳性患者建议进一步行胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小，常规化疗仍是主要方案
- 检测采用片段分析法，仅覆盖6个单核苷酸重复位点，无法评估其他微卫星位点
- 请咨询专科医师综合解读报告并制定个体化治疗方案
用户评价 (8条，均分5.0)
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进，每一步都有短信提醒，从采样到出报告，心里特有谱。采样点离家也近，周末也能做，完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务，虽然我没用上，但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈！我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务，让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求，欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
我老公是结肠癌术后，医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间，怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日，比预想的快了一周！解读医生还在电话里耐心解释了结果（是MSS型），让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任！我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求，因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间，我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利！
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
相关搜索
理县万核亲子鉴定基因检测中心
四川省阿坝州理县杂谷脑镇三湘大道中段76号
